孤独症，又称自闭症或孤独性障碍等是广泛性发育障碍的代表性疾病，是一种与神经发育障碍有关的疾病，是孤独症谱系障碍 。孤独症个体虽然在功能水平和症状严重程度上有着较大的个体差异，但他们都在社交沟通上存在缺陷，并会表现出社会交往障碍、语言和非语言交流障碍、重复刻板的行为模式或狭窄局限的兴趣。孤独症孩子有一部分同时伴有智力障碍。许多孤独症孩子还会有一些心理健康或情绪行为方面的问题，例如注意力不集中、焦虑、自伤行为等。 一般三岁之前即表现出明显异常。
临床表现
社会交往障碍
在社会交往方面存在不同程度的缺陷。在婴儿期，目光回避无眼神交流，对人的声音缺乏兴趣和反应，一般听力正常，呼之常无反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后，随着年龄增长及病情改善，对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。很少主动需求父母的关爱或安慰，似乎缺乏安全的依恋关系或者表现为延迟的依恋关系。虽然部分儿童愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。
言语或非言语交流障碍
1．非言语交流障碍
常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。
2．言语交流障碍
言语交流方面存在明显缺陷，包括：①语言理解力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发育，到2-3岁时，他们不像正常儿童那样不停地咿咿呀呀，更少说出音节、词和词组，会发的音也更少，甚至完全消失；③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，缺乏综合思维。
兴趣狭窄及刻板重复的行为方式
对所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对某一事物有异常兴趣或痴迷或者强迫的关注，，如固定的电视节目、车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西或消遣方式。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。行为刻板和受限、强迫行为，如：拍手、摇头或者身体摇晃，必须按照某种规则摆放物品，重复检查事物或者反复洗手等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。甚至有的 有自残行为比如戳眼睛、切割皮肤、啃咬手指和撞击头部等
其他症状
约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现。
